LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, komoditas limbah yang dimaksud dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud mempunyai kekurangan genetik pada protein di area hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di dalam pada darah.
Jika tiada diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa saja meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga penyembuhan yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang mana parah hal ini pun tidak ada cukup juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
