JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik dan juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan dapat jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta peluang permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang dimaksud lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang tersebut dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang dimaksud ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, lalu kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang dimaksud buruk pada masa kanak-kanak, kemudian sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih besar pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah serta urin, tiroid yang mana kurang berpartisipasi juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidaklah mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, mereka itu mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi serta perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di tempat sekitarnya yang tersebut terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah juga urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal juga komunikasi yang digunakan kuat, yang mana dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran hitungan serta huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata lalu yang abstrak juga kemampuan mereka itu untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams miliki daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang mana tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di tempat setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk serta berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan juga hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan bukan stabil (gaya berjalan).
