Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang tersebut akan menyebabkan si kecil terlahir pada keadaan bukan normal.
Dengan teknologi yang tersebut ada, bumil alias ibu hamil saat ini bisa jadi mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom dan juga segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), kemudian trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dilaksanakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang mana juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.
DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang mana dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang digunakan dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini dapat dikatakan sangat sensitif serta dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di dalam antaranya sindrom Turner lalu Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan di area Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang dimaksud baru sekadar diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui miliki tingkat sensitivitas lalu spesifisitas yang dimaksud tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan juga teknologi yang dimaksud paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang tersebut paling dikenal di area antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di area Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi peluang gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang digunakan penting untuk orang tua maupun pasukan medis untuk menimbulkan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan juga persiapan kelahiran, juga apa belaka hal-hal yang digunakan perlu dipelajari calon orang tua yang tersebut janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat dan juga Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kondisi tubuh nasional dengan memverifikasi pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang tersebut terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berikrar untuk patuh oleh sebab itu peraturan ini bertujuan untuk memverifikasi pemeliharaan sumber daya genetik kemudian privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
