Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI dan juga RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) serta Rumah Sakit Anak juga Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sebanding pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang dimaksud diperluas (NIPT-Pro) lalu CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang mana pertama di area Indonesia serta dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada memperkuat pengambilan tindakan klinis yang dimaksud tepat untuk menjaga kebugaran ibu lalu janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil pada Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mana mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang digunakan bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, akibat dapat memberikan kegunaan signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining juga diagnostik prenatal yang digunakan lebih banyak canggih, akurat, juga cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar metamorfosis kebugaran yang tersebut diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil di area Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih lanjut aman, akurat, komprehensif, lalu terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan juga pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang mana bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang tersebut terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang dimaksud diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi serta mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI dan juga RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang dimaksud lebih tinggi akurat kemudian dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih lanjut luas dalam Indonesia.

Penandatanganan kerja identik ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder serta Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di area Indonesia.